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面-肩-肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是怎樣的一種疾病?

請(qǐng)問(wèn)一下面-肩-肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是什么?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    孔書(shū)雪 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    面-肩-肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性肌肉疾病,主要影響面部、肩部和上臂肌肉。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,癥狀多樣,診斷需綜合多種檢查,治療方法有限。 1.發(fā)病機(jī)制:由基因突變引起,導(dǎo)致肌肉細(xì)胞功能障礙和逐漸萎縮。 2.癥狀表現(xiàn):面部肌肉無(wú)力,如無(wú)法正常閉眼、吹口哨;肩部和上臂肌肉無(wú)力,難以抬舉手臂。 3.診斷方法:包括基因檢測(cè)、肌電圖、肌肉活檢等。 4.疾病進(jìn)展:病情通常逐漸進(jìn)展,不同患者進(jìn)展速度有所差異。 5.治療手段:目前尚無(wú)特效治療方法,以康復(fù)訓(xùn)練、物理治療為主,藥物治療方面,如輔酶 Q10、維生素 E 等可能有一定幫助。 面-肩-肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種較為罕見(jiàn)但嚴(yán)重影響生活質(zhì)量的疾病,患者需要長(zhǎng)期的醫(yī)療支持和康復(fù)護(hù)理。

    2024-10-08 18:47
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?   肌營(yíng)養(yǎng)不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進(jìn)行性肌肉變性性疾病。為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無(wú)力,或假性肥大。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為原發(fā)性疾病,無(wú)神經(jīng)源性的運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)障礙。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)的不同特點(diǎn),可分為多種類型,其中以假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)病率最高,病情最為嚴(yán)重。 查看全文»

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