唐氏篩查 21 三體 1:65 高風(fēng)險(xiǎn)，風(fēng)險(xiǎn)如何，要做羊水穿刺嗎
唐氏篩查21三體是1；65高風(fēng)險(xiǎn)，風(fēng)險(xiǎn)多大，概率多少，有必要去做羊水穿刺嗎、
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回答1
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張娜 醫(yī)師
山東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
婦科
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唐氏篩查 21 三體結(jié)果為 1:65 屬于高風(fēng)險(xiǎn)。這意味著胎兒患 21 三體綜合征的可能性相對(duì)較高，但不是絕對(duì)的。是否進(jìn)行羊水穿刺需要綜合多方面因素考慮，如孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結(jié)果等。 1. 風(fēng)險(xiǎn)程度：21 三體高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒有較大可能存在染色體異常，但不能確診，只是一種概率評(píng)估。 2. 唐氏綜合征危害：患兒可能有明顯的智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩及多種并發(fā)癥。 3. 羊水穿刺作用：能準(zhǔn)確檢測胎兒染色體情況，明確是否存在 21 三體綜合征。 4. 其他檢查選擇：除羊水穿刺外，還可選擇無創(chuàng) DNA 檢測，但準(zhǔn)確性略低于羊水穿刺。 5. 決策因素：孕婦年齡較大、有家族遺傳病史、超聲檢查異常等情況，更傾向于進(jìn)行羊水穿刺。 總之，對(duì)于唐氏篩查 21 三體高風(fēng)險(xiǎn)的情況，孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊，選擇最適合的進(jìn)一步檢查方法，以確保胎兒的健康。
2024-09-29 16:46
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
