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小兒甲基丙二酸血癥是何病癥

2014-05-13 06:40 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

小兒甲基丙二酸血癥是何病癥

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

羅玉君副主任醫(yī)師

廣東省中醫(yī)院

三級甲等

兒科

小兒甲基丙二酸血癥是遺傳代謝病，多在嬰幼兒發(fā)病，癥狀多樣，危害較大。涉及病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)防等。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行規(guī)范治療，確保安全有效。
1.病因：常染色體隱性遺傳，父母均攜帶致病基因。
2.癥狀：嘔吐、呼吸困難、酮癥酸中毒、低血糖等。
3.診斷：通過血、尿檢測，胎盤絨毛細胞羊水細胞酶學(xué)檢測等。
4.治療：補充維生素 B12、左卡尼汀等藥物，調(diào)整飲食。
5.預(yù)防：孕婦合理飲食，避免不良習(xí)慣。
小兒甲基丙二酸血癥需早發(fā)現(xiàn)早治療，家長要重視孩子異常表現(xiàn)，及時就醫(yī)。
2014-05-17 14:46

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