39歲孕婦孕5月羊水穿刺示胎兒唐氏病，檢查會(huì)有誤嗎？
老婆39歲，懷孕5個(gè)月，通過(guò)羊水穿刺檢查小孩是唐氏病。請(qǐng)問(wèn)這種檢查會(huì)出現(xiàn)誤差嗎，我們想要這個(gè)小孩。
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王淵 醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
三級(jí)甲等
皮膚科
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羊水穿刺檢查唐氏病的準(zhǔn)確率較高，但仍存在極小的誤差可能性。誤差可能源于操作技術(shù)、樣本污染、胎兒細(xì)胞異常分布、染色體嵌合等。 1.操作技術(shù)：穿刺過(guò)程中若操作不當(dāng)，可能影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。 2.樣本污染：樣本受到外界因素污染，會(huì)干擾檢測(cè)結(jié)果。 3.胎兒細(xì)胞異常分布：胎兒細(xì)胞在羊水中分布不均勻，可能導(dǎo)致檢測(cè)樣本不能完全代表胎兒的真實(shí)情況。 4.染色體嵌合：部分胎兒存在染色體嵌合現(xiàn)象，即部分細(xì)胞染色體正常，部分異常，可能造成結(jié)果偏差。 5.檢測(cè)方法局限性：任何檢測(cè)方法都不是絕對(duì)完美的，羊水穿刺也有其技術(shù)上的局限性。 盡管羊水穿刺檢查唐氏病準(zhǔn)確率高，但仍不能完全排除誤差。建議多與醫(yī)生溝通，綜合評(píng)估胎兒情況，謹(jǐn)慎做出決定。
2024-09-29 20:04
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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主任醫(yī)師 教授
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擅長(zhǎng)：顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù)，治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤，尤 詳情»
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張文川
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
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主任醫(yī)師 教授
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