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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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你好，正常人血中苯丙氨酸濃度為1—3mg/dl，而苯丙酮尿癥患者血苯丙氨酸可高達20mg/dl以上。由于苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，還需要進一步檢測才能確定。
2014-01-07 09:58
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網(wǎng)友 匿名追問：2016-10-28 16:43
你好，我家是龍鳳胎，女兒苯丙酮尿癥檢查說好，第一次4點多，第二次2.21，第三次2.61，請問需要怎么做
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張娜醫(yī)生對該追問進行回答：2016-10-28 16:55
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張娜 醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
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是龍鳳胎，女兒苯丙酮尿癥，是一種氨基酸代謝疾病，一般和常染色體隱性遺傳性疾病有關(guān)，多數(shù)是基因缺陷所致。還是要注意的，因為出生后影響會很大，會造成發(fā)育生長緩慢智力低下等。要注意飲食健康，要以低苯丙氨酸飲食，多吃些含維生素多的水果和蔬菜，多吃些含鉀和礦物質(zhì)多的食物，促進新陳代謝才好。還要補充酪氨酸或用補充酪氨酸等，要注意復(fù)查積極調(diào)理好身體，還時要注意增強體質(zhì)的。
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網(wǎng)友 匿名追問：2019-03-05 14:12
足跟血苯丙氨酸值偏高
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吳化忠醫(yī)生對該追問進行回答：2019-03-06 12:15
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吳化忠 主治醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
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你好，你家哈子目前的檢測還是高的，可以繼續(xù)行低苯丙氨酸飲食等處理就可以的了。
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追問是開放提問，不一定是原來醫(yī)師回答
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
