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唐氏篩查低危還需做羊水穿刺嗎

21.三體綜合征

唐氏篩查篩查低危是否有必要再做羊水穿刺等

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    余家快 醫(yī)師

    合肥市第四人民醫(yī)院

    三級甲等

    精神科

    唐氏篩查結(jié)果為低危時,是否需要進(jìn)一步做羊水穿刺,取決于多種因素,如孕婦年齡、家族遺傳病史、唐篩的風(fēng)險(xiǎn)值、超聲檢查結(jié)果、孕婦個人意愿等。 1.孕婦年齡:年齡超過 35 歲的孕婦,胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)相對增加,可能需要考慮羊水穿刺。 2.家族遺傳病史:若家族中有唐氏綜合征或其他染色體疾病患者,應(yīng)謹(jǐn)慎評估。 3.唐篩的風(fēng)險(xiǎn)值:雖為低危,但接近臨界值時,醫(yī)生可能會建議做羊水穿刺以更準(zhǔn)確判斷。 4.超聲檢查結(jié)果:如果超聲提示胎兒存在結(jié)構(gòu)異常,也可能需要羊水穿刺來明確診斷。 5.孕婦個人意愿:有些孕婦對胎兒健康極為重視,愿意通過羊水穿刺獲得更確切的結(jié)果。 總之,唐氏篩查低危后是否做羊水穿刺,應(yīng)綜合多方面因素,與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊后做出決定。

    2024-12-06 08:03
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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