唐氏篩查高危是否要做羊水穿刺確診
唐氏篩查高危需做羊水穿刺檢查嗎？
病友癥狀說(shuō)明（主要癥狀、發(fā)病時(shí)間）：
21三體風(fēng)險(xiǎn)1/180
無(wú)
需要做羊水穿刺檢查來(lái)確診嗎？
化驗(yàn)、檢查結(jié)果：
Free-hCGB64.10ng/mlMOM值3.10參考值0.25-2 hAFP24.10U/mlMOM值0.59MOM參考值0.7-2.5 NTD風(fēng)險(xiǎn)篩查陰性篩查陰性低風(fēng)險(xiǎn)>1/270高風(fēng)險(xiǎn) 21三體風(fēng)險(xiǎn)1/180<1/270低風(fēng)險(xiǎn)>1/270高風(fēng)險(xiǎn) 18三體風(fēng)險(xiǎn)1/33200<1/350低風(fēng)險(xiǎn)>1/350高風(fēng)險(xiǎn)
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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徐志雄 副主任醫(yī)師
黃巖中醫(yī)院
二級(jí)甲等
中西醫(yī)結(jié)合
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唐氏篩查高危，如 21 三體風(fēng)險(xiǎn) 1/180，通常需要進(jìn)一步檢查以明確胎兒情況。常見(jiàn)的進(jìn)一步檢查方法包括羊水穿刺、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)等。羊水穿刺具有較高的準(zhǔn)確性，但也存在一定風(fēng)險(xiǎn)。 1. 唐氏篩查原理：通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的標(biāo)志物，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 高危含義：21 三體風(fēng)險(xiǎn) 1/180 表明胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較高。 3. 羊水穿刺作用：能直接獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析，準(zhǔn)確判斷胎兒染色體是否異常。 4. 風(fēng)險(xiǎn)與并發(fā)癥：可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等，但發(fā)生率較低。 5. 替代檢查：無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)對(duì) 21、18、13 三體綜合征檢測(cè)準(zhǔn)確性較高，但仍不如羊水穿刺全面。 6. 決策考慮因素：孕婦年齡、孕周、家族遺傳史等都會(huì)影響是否選擇羊水穿刺。 總之，唐氏篩查高危時(shí)，孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊，根據(jù)自身情況選擇合適的進(jìn)一步檢查方法，以確保胎兒健康。
2024-12-04 22:27
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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王向宇
主任醫(yī)師 教授
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng)：顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù)，治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤，尤 詳情»
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張文川
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類周圍神經(jīng)疾病外科治療：上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»
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凌至培
主任醫(yī)師 教授
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擅長(zhǎng)： 擅長(zhǎng)帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»
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