4 個(gè)多月男童染色體 46,XY,15p+意味著什么
年齡:0 性別:男 主要癥狀:病情描述: 你想解決什么問(wèn)題：孩子4個(gè)多月，面部特征像唐氏綜合癥，做了染色體分析，其結(jié)果為：Ｇ帶核型分析: (３２０-４００條帶階段染色體) ４６,XY,１５p+ 我想問(wèn)問(wèn)醫(yī)生，這種染色體結(jié)果是不是表示就是一個(gè)智力低下的孩子，能給我解釋這到底是什么意思。
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張艷玲 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
心血管科
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染色體結(jié)果 46,XY,15p+可能對(duì)孩子的發(fā)育產(chǎn)生影響，包括智力、身體特征等方面。這需要綜合多方面因素來(lái)評(píng)估，如臨床表現(xiàn)、家族遺傳史、后續(xù)發(fā)育監(jiān)測(cè)等。 1. 染色體異常解釋：15 號(hào)染色體短臂增加（15p+）屬于染色體結(jié)構(gòu)異常。這可能導(dǎo)致基因表達(dá)和功能出現(xiàn)變化，從而影響身體和智力發(fā)育。 2. 智力影響評(píng)估：并非所有染色體異常都必然導(dǎo)致智力低下。需要觀察孩子的認(rèn)知、學(xué)習(xí)能力等發(fā)展情況來(lái)綜合判斷。 3. 身體特征表現(xiàn)：可能伴有特殊的面部特征、身體發(fā)育遲緩等，但具體表現(xiàn)因人而異。 4. 家族遺傳因素：了解家族中是否有類似的遺傳病史，有助于評(píng)估孩子的情況。 5. 后續(xù)監(jiān)測(cè)重要性：定期進(jìn)行身體檢查、智力評(píng)估，以及相關(guān)的醫(yī)學(xué)檢測(cè)，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)和干預(yù)可能出現(xiàn)的問(wèn)題。 總之，染色體結(jié)果 46,XY,15p+只是一個(gè)初步的診斷線索，孩子的具體情況需要長(zhǎng)期的觀察和綜合評(píng)估。家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生，關(guān)注孩子的成長(zhǎng)。
2024-12-02 08:38
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng)：胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢；介入性產(chǎn) 詳情»
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黃旭升
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng)：神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»
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杜永昌
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng)：兒科疑難病癥，兒科呼吸系統(tǒng)疾病，小兒科內(nèi)分泌疾病，兒童哮喘， 詳情»
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