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歌舞伎綜合征是一種罕見的先天性疾病，主要由基因缺陷導(dǎo)致。通常來說，絕大多數(shù)患者具有較為明顯的特征，與正常人存在差異，不過從理論和實(shí)際情況中，也可能存在表現(xiàn)接近正常人的情況。 多數(shù)歌舞伎綜合征患者有特殊的外貌特征，像眉毛稀疏、瞼裂向外延長(zhǎng)、下眼瞼外翻等，還常伴有骨骼發(fā)育異常、身材矮小、智力發(fā)育遲緩、語言發(fā)育落后、先天性心臟病等多系統(tǒng)問題。這些表現(xiàn)會(huì)讓他們?cè)谕庥^和身體機(jī)能上與正常人有明顯區(qū)別。 然而，在臨床上可能存在一些癥狀非常輕微的患者。由于基因變異的類型和程度不同，部分患者的異常表現(xiàn)可能很隱匿。比如在外觀上，其特殊面容特征不明顯，不易被察覺；在身體機(jī)能方面，智力、語言和運(yùn)動(dòng)能力接近正常同齡人水平，心臟等重要器官也沒有明顯的結(jié)構(gòu)和功能異常。這些輕微癥狀的患者，在日常生活中可能與正常人無異，僅在進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)才會(huì)被確診。 不過，即使有表現(xiàn)接近正常人的情況，歌舞伎綜合征患者仍需長(zhǎng)期的健康監(jiān)測(cè)，因?yàn)闈撛诘慕】祮栴}可能會(huì)在成長(zhǎng)過程中逐漸顯現(xiàn)。