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腭心面綜合征是一種由于染色體異常導(dǎo)致的先天性疾病，其臨床癥狀較為多樣。 在面部特征方面，患者可能有獨(dú)特的面容。通常表現(xiàn)為長(zhǎng)臉、寬眼距、杏仁形眼、小耳、低耳位、長(zhǎng)鼻、人中長(zhǎng)且平坦、腭裂或腭咽閉合不全等。腭裂或腭咽閉合不全可能導(dǎo)致患者出現(xiàn)發(fā)音不清、吞咽困難等問(wèn)題，影響語(yǔ)言和進(jìn)食功能。 心血管系統(tǒng)也常受影響，約有 80%的患者會(huì)出現(xiàn)先天性心臟病，常見(jiàn)的有法洛四聯(lián)癥、室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄等。這些心臟問(wèn)題可能導(dǎo)致患者出現(xiàn)心悸、氣促、紫紺等癥狀，嚴(yán)重影響心臟功能和生活質(zhì)量。 神經(jīng)系統(tǒng)方面，患者可能存在學(xué)習(xí)障礙、智力發(fā)育遲緩、注意力不集中等問(wèn)題。部分患者還可能出現(xiàn)精神心理方面的異常，如焦慮、抑郁、自閉癥等。 此外，患者還可能有骨骼肌肉發(fā)育異常，如身材矮小、關(guān)節(jié)松弛等。免疫系統(tǒng)功能也可能受到影響，導(dǎo)致患者容易反復(fù)發(fā)生呼吸道感染等疾病。