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如何認(rèn)識(shí)德朗熱綜合征及其危害

如何認(rèn)識(shí)德朗熱綜合征及其危害

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李冰肖 副主任醫(yī)師

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    新生兒科

    德朗熱綜合征,又稱(chēng)Cornelia de Lange綜合征,是一種罕見(jiàn)的多系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病,具有獨(dú)特的臨床表現(xiàn)和嚴(yán)重的健康影響。 從臨床表現(xiàn)來(lái)看,德朗熱綜合征患者有明顯的面部特征,如濃眉連在一起、長(zhǎng)睫毛、短鼻子、薄上唇等。他們通常身材矮小,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,智力發(fā)育也會(huì)受到嚴(yán)重影響,語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)能力發(fā)展落后于同齡人。此外,還可能伴有多種器官系統(tǒng)的異常,如胃腸道問(wèn)題,包括喂養(yǎng)困難、胃食管反流等;心臟畸形,如室間隔缺損等;肢體異常,如手指短小、彎曲等。 德朗熱綜合征的危害不容小覷。身體上的發(fā)育異常會(huì)影響患者的日常生活自理能力,比如由于肢體功能受限,難以完成精細(xì)動(dòng)作。智力障礙則會(huì)導(dǎo)致學(xué)習(xí)困難,難以融入正常的社會(huì)生活。而且,患者可能因多種器官系統(tǒng)的異常而頻繁生病,需要長(zhǎng)期的醫(yī)療干預(yù)和護(hù)理,這不僅給患者自身帶來(lái)痛苦,也給家庭帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。 德朗熱綜合征是一種基因相關(guān)的疾病,目前尚無(wú)根治方法,主要是針對(duì)患者出現(xiàn)的各種癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練,以提高患者的生活質(zhì)量。

    2025-10-09 07:05
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