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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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孫良忠 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級甲等
兒科
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BWS綜合征,即貝克威思-威德曼綜合征,是一種先天性過度生長疾病。其臨床表現(xiàn)多樣,主要包括以下方面。 在身體外觀上,出生時通??梢娋奚?,舌頭異常增大,可能影響吸吮、吞咽和發(fā)音。還會出現(xiàn)身體兩側(cè)不對稱,可能表現(xiàn)為肢體長短、粗細不一等。此外,臍膨出較為常見,即腹腔內(nèi)容物通過臍部薄弱處突出體外。 生長發(fā)育方面,患者往往出生體重和身長高于正常標(biāo)準(zhǔn),呈現(xiàn)過度生長的狀態(tài)。在兒童期,身高增長速度也可能快于同齡人。 部分患者可能有低血糖癥狀,在新生兒期較為明顯,這是由于胰島細胞增生,胰島素分泌過多導(dǎo)致。低血糖若不及時糾正,可能會影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 在面部特征上,可能有耳郭畸形,如耳輪上有小的凹陷或褶皺。還可能出現(xiàn)面部紅斑痣,通常位于眉間或眼瞼部位。 另外,BWS綜合征患者患某些腫瘤的風(fēng)險增加,比如腎母細胞瘤、肝母細胞瘤等。 BWS綜合征的臨床表現(xiàn)較為復(fù)雜,不同患者的癥狀可能存在差異。如果懷疑有該綜合征,應(yīng)及時就醫(yī)進行詳細檢查和診斷。
2025-10-07 09:00
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