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BWS綜合征的臨床表現(xiàn)有哪些

BWS綜合征的臨床表現(xiàn)有哪些

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    葉中綠 主任醫(yī)師

    廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒童醫(yī)學(xué)中心

    BWS綜合征即貝克威思-威德曼綜合征,是一種先天性過(guò)度生長(zhǎng)疾病,以下是其常見(jiàn)臨床表現(xiàn)。 在身體外觀上,患兒出生時(shí)往往體型偏大,體重較重,可能出現(xiàn)巨舌,舌頭增大可能影響吸吮、吞咽,嚴(yán)重時(shí)甚至影響呼吸。此外,還可能有臍膨出,即腹腔內(nèi)容物通過(guò)臍部薄弱區(qū)突出到體外。部分患兒還會(huì)有偏身肥大,表現(xiàn)為身體一側(cè)比另一側(cè)生長(zhǎng)過(guò)度。 在顏面部特征上,眼眶發(fā)育異常,如眼距增寬,還可能出現(xiàn)耳郭畸形,耳輪上有小的結(jié)節(jié)狀皮膚凸起。 在代謝方面,低血糖較為常見(jiàn)。由于胰島細(xì)胞增生,胰島素分泌過(guò)多,可導(dǎo)致血糖水平降低,患兒可能出現(xiàn)嗜睡、喂養(yǎng)困難、肢體抖動(dòng)等低血糖癥狀。 另外,BWS綜合征患者患某些腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加,如肝母細(xì)胞瘤、腎母細(xì)胞瘤等。在兒童期需要密切監(jiān)測(cè),以便早期發(fā)現(xiàn)腫瘤并及時(shí)治療。 部分患者還可能存在其他異常,如心臟結(jié)構(gòu)和功能異常、泌尿系統(tǒng)畸形等。

    2025-10-06 07:01
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