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唐氏綜合征，又稱21 - 三體綜合征，也被稱為先天愚型，是一種常見的染色體疾病。它主要是由于人體細(xì)胞內(nèi)第21號(hào)染色體多了一條而導(dǎo)致的。 唐氏綜合征患者通常具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、有內(nèi)眥贅皮、外耳小、舌胖且常伸出口外、流涎多等。其智力發(fā)育遲緩是較為突出的表現(xiàn)，隨著年齡增長(zhǎng)，智力低下的情況會(huì)越發(fā)明顯，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育也會(huì)延遲。身體發(fā)育也會(huì)受到影響，患者身材矮小，骨齡常落后于實(shí)際年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位，四肢短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短等。 唐氏綜合征的發(fā)生具有隨機(jī)性，任何孕婦都有可能生出唐氏綜合征患兒，不過高齡孕婦（年齡大于35歲）生出患兒的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。目前針對(duì)唐氏綜合征尚無有效治療方法，主要是通過孕期篩查和診斷來盡可能早地發(fā)現(xiàn)胎兒是否患病。常見的篩查方法有唐篩、無創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺等。如果確診胎兒患有唐氏綜合征，一般會(huì)建議終止妊娠。對(duì)于已經(jīng)出生的唐氏綜合征患兒，主要是通過教育訓(xùn)練和康復(fù)治療，幫助其掌握一定的生活和學(xué)習(xí)技能，提高生活質(zhì)量。