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小兒石骨癥是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病，主要表現(xiàn)為骨質(zhì)硬化、骨密度增高。不同類型的小兒石骨癥，癥狀表現(xiàn)有所差異。 ### 惡性型（常染色體隱性遺傳） 多在嬰兒期發(fā)病，病情進(jìn)展迅速且嚴(yán)重?；純嚎赡艹霈F(xiàn)貧血，表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、活動耐力下降等，這是由于骨髓腔被異常增生的骨質(zhì)填充，造血功能受到抑制所致。還可能有肝、脾、淋巴結(jié)腫大，因?yàn)楣撬柰庠煅黾??；純喝菀追磸?fù)發(fā)生感染，抵抗力低下，嚴(yán)重影響生長發(fā)育，身材矮小、智力發(fā)育遲緩也較為常見。此外，還可能出現(xiàn)視力下降、眼球震顫等眼部癥狀，以及面神經(jīng)麻痹等神經(jīng)受壓癥狀。 ### 良性型（常染色體顯性遺傳） 發(fā)病較晚，癥狀相對較輕且進(jìn)展緩慢。部分患兒可能沒有明顯癥狀，僅在體檢或因其他疾病進(jìn)行檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。有些患兒可能會出現(xiàn)骨折，輕微外力作用就可能導(dǎo)致骨折，這是因?yàn)殡m然骨質(zhì)密度增加，但骨的韌性和彈性下降。還可能有牙齒發(fā)育異常，如牙齒松動、脫落，齲齒發(fā)生率增高等。部分患兒可能感到骨痛，疼痛程度不一，一般為隱痛或鈍痛。