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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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羅玉君 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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門克斯（Menkes）綜合征，又稱卷發(fā)綜合征、鋼毛綜合征，是一種罕見的X連鎖隱性遺傳性銅代謝障礙疾病。 這種疾病主要是由于ATP7A基因突變，導(dǎo)致銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)和代謝異常。銅是人體許多重要酶的組成成分，如細(xì)胞色素氧化酶、多巴胺-β-羥化酶等，門克斯綜合征患者體內(nèi)銅離子無法正常轉(zhuǎn)運(yùn)和利用，使得這些依賴銅的酶活性降低，從而引起多系統(tǒng)功能障礙。 患兒在出生時(shí)可能表現(xiàn)正常，但通常在出生后2 - 3個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀。典型癥狀包括生長發(fā)育遲緩，智力發(fā)育明顯落后于同齡人，無法達(dá)到相應(yīng)年齡的發(fā)育里程碑。毛發(fā)異常是其顯著特征，頭發(fā)短、硬、脆，顏色變淺，看上去像鋼毛一樣，且易折斷。此外，還可能出現(xiàn)肌張力低下、癲癇發(fā)作頻繁、體溫過低等情況。部分患兒有特殊面容，如臉頰潮紅、眉毛稀疏等。隨著病情進(jìn)展，會(huì)逐漸出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)損害，導(dǎo)致預(yù)后不良，多數(shù)患兒在3歲前死亡。 目前門克斯綜合征尚無特效治療方法，主要是通過補(bǔ)充銅劑等支持治療來緩解癥狀，但總體效果有限。早期診斷和干預(yù)對改善患者的預(yù)后至關(guān)重要。
2025-09-28 10:54
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