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粘多糖病是一組由于溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解，使組織內(nèi)大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而導致的疾病。 粘多糖病的癥狀表現(xiàn)多樣。面容方面，患者會呈現(xiàn)特殊面容，如頭大、前額突出、眉毛濃密、眼距增寬、鼻梁低平、鼻孔大等。骨骼系統(tǒng)也會出現(xiàn)異常，比如身材矮小、關節(jié)僵硬、脊柱側彎或后凸、胸廓畸形等。在智力發(fā)育上，多數(shù)患者會有不同程度的智力落后，且隨年齡增長逐漸明顯。此外，還可能出現(xiàn)肝脾腫大、聽力障礙、角膜混濁、心血管病變等癥狀。 目前粘多糖病是可以治療的，但無法完全治愈。治療方法主要包括酶替代治療，通過向患者體內(nèi)注入缺乏的酶，幫助分解粘多糖，可改善患者的癥狀和生活質(zhì)量；造血干細胞移植，能在一定程度上糾正酶的缺乏，對部分患者有較好的效果；同時還會進行對癥治療，如針對骨骼畸形進行矯形手術，對聽力障礙配置助聽器等。早期診斷和治療對于改善患者的預后非常重要。