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什么叫德朗熱綜合征

什么叫德朗熱綜合征

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張永平 主任醫(yī)師

    東莞康華醫(yī)院

    三級甲等

    兒內(nèi)科

    德朗熱綜合征,又稱阿姆斯特丹型侏儒綜合征,是一種罕見的遺傳性疾病。它是由于某些基因發(fā)生突變所導(dǎo)致的先天性發(fā)育異常疾病。 患有德朗熱綜合征的患者會有較為明顯的特征性表現(xiàn)。在面部,往往有濃眉且連眉、長睫毛、短鼻、鼻孔上翻、薄唇、嘴角向下等特殊面容。身材方面,患者通常身材矮小,肢體發(fā)育也存在異常,比如上肢短小、手指短小且彎曲等。智力發(fā)育遲緩也是該綜合征的常見癥狀,患者的認(rèn)知、語言和社會適應(yīng)能力等方面的發(fā)展會明顯落后于同齡人。此外,部分患者還可能伴有心臟、胃腸道、泌尿系統(tǒng)等器官的畸形。 德朗熱綜合征的遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳,但也有部分病例是由新的基因突變引起的。目前,醫(yī)學(xué)上對于德朗熱綜合征尚無特效的治愈方法,主要是針對患者出現(xiàn)的各種癥狀進(jìn)行對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練。例如,針對心臟畸形可能需要進(jìn)行相應(yīng)的手術(shù)矯正;對于智力發(fā)育遲緩的患者,則通過特殊教育和康復(fù)訓(xùn)練來提高其生活自理能力和社會適應(yīng)能力。

    2025-09-24 13:18
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