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粘多糖病是一種由于溶酶體酶缺陷，導(dǎo)致酸性粘多糖（糖胺聚糖）不能被完全降解，從而在體內(nèi)各組織器官大量堆積，產(chǎn)生一系列臨床表現(xiàn)的遺傳性代謝疾病。 該病主要由基因突變引起，呈常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳。臨床上，患者可出現(xiàn)多種癥狀和體征。面容逐漸變得粗陋，表現(xiàn)為頭大、前額突出、眼距增寬、鼻梁低平、嘴唇厚等。骨骼系統(tǒng)也會(huì)受到嚴(yán)重影響，如身材矮小、關(guān)節(jié)僵硬、脊柱側(cè)彎等，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)功能受限。此外，患者還可能有肝脾腫大、智力發(fā)育遲緩、角膜混濁、聽力障礙等問題。 粘多糖病根據(jù)酶缺陷的不同，可分為多種類型，常見的有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型等，不同類型的臨床表現(xiàn)和嚴(yán)重程度有所差異。 診斷粘多糖病主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查，如尿液粘多糖檢測(cè)、酶活性測(cè)定以及基因檢測(cè)等。目前，針對(duì)粘多糖病尚無(wú)根治方法，但可通過酶替代治療、造血干細(xì)胞移植等方式改善癥狀，提高患者生活質(zhì)量，延緩疾病進(jìn)展。早期診斷和治療對(duì)改善患者預(yù)后非常重要。