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歌舞伎綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要由基因缺陷引起，患者通常有多種典型特征和癥狀。 一般來說，大部分歌舞伎綜合征患者會有明顯不同于正常人的表現(xiàn)。在面容上，他們常有眉毛稀疏且外側(cè)上揚、長睫毛、下眼瞼外翻、大而突出的耳垂等特殊面容；生長發(fā)育方面，可能存在生長遲緩，包括身高、體重增長緩慢等；智力發(fā)育也多受影響，常伴有不同程度的智力低下、學(xué)習(xí)困難等情況；還可能有骨骼發(fā)育異常，如脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)松弛等；部分患者會出現(xiàn)先天性心臟病、泌尿系統(tǒng)畸形等內(nèi)臟器官異常。 然而，也有極個別情況。由于基因變異的類型和程度不同，或者在成長過程中接受了非常及時且有效的康復(fù)訓(xùn)練和治療干預(yù)，患者的一些癥狀可能得到極大改善。比如，經(jīng)過長期的特殊教育和康復(fù)訓(xùn)練，其智力和學(xué)習(xí)能力可能接近正常同齡人水平；通過骨科手術(shù)等治療手段，骨骼畸形也能得到較好矯正。但即便如此，他們可能在某些細微方面仍與正常人存在差異，只是不仔細觀察難以察覺。 總體而言，歌舞伎綜合征患者中幾乎不存在完全和正常人一樣的情況，但可能有少數(shù)患者通過積極治療和訓(xùn)練能接近正常狀態(tài)。