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什么叫21 - 三體綜合征

什么叫21 - 三體綜合征

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    胡炳堂 主任醫(yī)師

    淮北市婦幼保健院

    三級(jí)

    兒內(nèi)科

    21 - 三體綜合征,也被稱為唐氏綜合征,是一種常見的染色體疾病。正常人體細(xì)胞內(nèi)有23對(duì)染色體,而21 - 三體綜合征患者的第21號(hào)染色體比正常人多了一條,變?yōu)槿龡l,這一染色體畸變會(huì)引發(fā)一系列身體和智力方面的異常。 該疾病具有明顯的外貌特征,患者通常有特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、外耳小、舌胖且常伸出口外等。同時(shí),他們的生長(zhǎng)發(fā)育較為遲緩,身材矮小,骨骼發(fā)育落后,出牙延遲且常錯(cuò)位。在智力方面,患者普遍存在不同程度的智力低下,隨著年齡增長(zhǎng),智力落后表現(xiàn)會(huì)愈發(fā)明顯。 此外,21 - 三體綜合征患者還可能伴有多種器官的畸形,約50%的患者伴有先天性心臟病,消化道畸形也較為常見。而且他們的免疫力較低,容易患各種感染性疾病。 21 - 三體綜合征的發(fā)生與多種因素有關(guān),母親年齡是一個(gè)重要因素,高齡孕婦(尤其是35歲以上)生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。另外,遺傳因素、孕期接觸有害物質(zhì)等也可能增加患病幾率。目前,針對(duì)21 - 三體綜合征尚無有效的治療方法,主要是通過早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練來提高患者的生活自理能力和社會(huì)適應(yīng)能力。

    2025-09-22 17:21
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