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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李艷梅 副主任醫(yī)師
沈陽市紅十字會醫(yī)院
三級甲等
兒科
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門克斯（Menkes）綜合征，又稱卷發(fā)綜合征，是一種罕見的X連鎖隱性遺傳性銅代謝障礙疾病。 該病主要是由于ATP7A基因突變，導致銅離子轉(zhuǎn)運異常，使得體內(nèi)銅離子無法正常分布和利用。患者通常在出生后幾個月內(nèi)逐漸出現(xiàn)癥狀。 在外觀上，患兒毛發(fā)異常是一個顯著特征，頭發(fā)短、粗、硬，色澤淺，且易折斷，看上去像鋼毛一樣，同時皮膚白皙。神經(jīng)系統(tǒng)方面，會出現(xiàn)發(fā)育遲緩，如原本應(yīng)達到的抬頭、坐立等運動發(fā)育里程碑不能按時完成，還可能有癲癇發(fā)作，表現(xiàn)為突然的肢體抽搐、意識喪失等。此外，還可能出現(xiàn)肌張力低下，患兒肢體松軟，活動減少。心血管系統(tǒng)也會受到影響，血管壁結(jié)構(gòu)和功能異常，容易出現(xiàn)血管破裂等嚴重情況。 目前，門克斯綜合征尚無特效的根治方法。主要的治療手段是早期進行銅替代治療，在癥狀出現(xiàn)前開始治療可能會改善預后，但總體來說，患者的預后較差，多數(shù)患兒會在兒童期死亡。 對于有家族遺傳史的家庭，進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷非常重要，可以幫助家庭了解生育風險，采取相應(yīng)的措施。
2025-09-21 07:50
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