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SMA即脊髓性肌萎縮癥，是一種常染色體隱性遺傳病。它主要由運動神經(jīng)元存活基因1（SMN1）突變導(dǎo)致SMN蛋白功能缺陷，進而引發(fā)脊髓前角運動神經(jīng)元變性，造成肌無力和肌萎縮。 SMA具有較高的嚴(yán)重性，在嬰幼兒群體中較為常見，是導(dǎo)致嬰兒死亡的重要遺傳疾病之一。依據(jù)起病年齡和所能達到的最大運動功能，SMA可分為四種類型。Ⅰ型最為嚴(yán)重，通常在6個月內(nèi)起病，患兒無法獨坐，多數(shù)因呼吸衰竭在2歲內(nèi)死亡；Ⅱ型一般在6 - 18個月起病，能獨坐但不能獨立行走，隨著年齡增長可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥；Ⅲ型在18個月后起病，患者可獨立行走，但后期可能會逐漸喪失行走能力；Ⅳ型成年起病，癥狀相對較輕，進展緩慢，對患者的生活質(zhì)量影響相對較小。 SMA的臨床表現(xiàn)主要為進行性、對稱性的肢體近端肌肉無力和萎縮，一般下肢癥狀較上肢明顯。由于呼吸肌受累，患者還可能出現(xiàn)呼吸困難、咳嗽無力等表現(xiàn)。在診斷方面，主要依靠基因檢測、肌電圖、肌肉活檢等方法。