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德朗熱綜合征，又稱Cornelia de Lange綜合征，是一種較為罕見的先天性發(fā)育障礙疾病。它具有多系統(tǒng)受累的特點，主要由遺傳因素導致。 在臨床表現(xiàn)方面，患者通常有獨特的面部特征，比如眉毛濃密且連在一起、睫毛長而卷曲、鼻梁低平、鼻孔朝天、嘴唇薄且嘴角下斜等。生長發(fā)育遲緩也是常見癥狀，包括身高和體重增長明顯落后于同齡人，智力發(fā)育往往也存在不同程度的障礙，學習能力和認知水平較低。此外，肢體發(fā)育可能出現(xiàn)異常，像上肢短小、手指彎曲變形等。部分患者還會有胃腸道問題，如便秘、胃食管反流等；心臟方面也可能有先天性心臟病等異常情況。 德朗熱綜合征的病因主要與基因變異有關，多數(shù)為新發(fā)突變。目前診斷主要依靠患者的臨床表現(xiàn)、家族史以及基因檢測等手段。由于該病是先天性疾病，目前尚無根治方法，主要采取對癥治療。針對生長發(fā)育遲緩，可進行營養(yǎng)支持和康復訓練；對于心臟等器官的病變，可能需要相應的手術或藥物治療；對于智力障礙，則需要特殊教育和訓練來提高患者的生活自理能力和社會適應能力。