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鐮刀型細(xì)胞貧血癥形成與基因突變、血紅蛋白異常、紅細(xì)胞形態(tài)改變、氧氣結(jié)合能力變化、血液循環(huán)受阻等因素有關(guān)。 1. 基因突變：是根本原因，患者體內(nèi)編碼血紅蛋白β鏈上一個(gè)氨基酸的基因發(fā)生點(diǎn)突變，使正常的谷氨酸被纈氨酸替代。 2. 血紅蛋白異常：突變導(dǎo)致血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)改變，在缺氧情況下，異常血紅蛋白相互聚集形成螺旋狀多聚體。 3. 紅細(xì)胞形態(tài)改變：多聚體使紅細(xì)胞由正常的雙凹圓盤狀變成鐮刀狀，這種異常形態(tài)的紅細(xì)胞柔韌性降低。 4. 氧氣結(jié)合能力變化：異常血紅蛋白與氧氣的結(jié)合能力下降，影響氧氣的運(yùn)輸和釋放。 5. 血液循環(huán)受阻：鐮刀狀紅細(xì)胞容易相互粘連，在小血管中形成栓塞，阻礙血液循環(huán)，導(dǎo)致組織器官缺血缺氧。 鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由基因突變引發(fā)一系列生理變化而形成的。基因突變導(dǎo)致血紅蛋白異常，進(jìn)而使紅細(xì)胞形態(tài)改變、氧氣結(jié)合能力變化和血液循環(huán)受阻，引發(fā)各種臨床癥狀。