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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李勝利 副主任醫(yī)師
南通市第一人民醫(yī)院
三級甲等
神經內科
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截癱-魚鱗癬-MR綜合征的癥狀表現為幼年起病，矮小，四肢痙攣性癱瘓或痙攣性截癱，錐體束征，可有言語障礙和吞咽困難等假性球麻痹表現。MR嚴重，IQ為30-60°少數有癲癇和攻擊性行為。全身魚鱗癬，多在肢體屈面，后期角化。其他表型有視網膜色素變性、排汗障礙和卷發(fā)。
2021-12-28 13:47
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