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半乳糖激酶缺乏是什么病

2020-03-01 18:27 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 哺乳

問題：

半乳糖激酶缺乏是什么病

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

朱順葉主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

三級甲等

兒科

半乳糖激酶缺乏是一種遺傳性代謝疾病，特征為體內(nèi)半乳糖激酶活性降低或缺失，導(dǎo)致半乳糖代謝障礙。常見表現(xiàn)包括新生兒黃疸、低血糖、白內(nèi)障等，此外還可能引發(fā)肝臟功能異常、智力發(fā)育遲緩等問題。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
1.新生兒黃疸：由于半乳糖代謝異常，造成膽紅素水平升高。
2.低血糖：半乳糖無法正常轉(zhuǎn)化為葡萄糖供能。
3.白內(nèi)障：累積的半乳糖影響晶狀體透明度。
4.肝臟功能異常：長期代謝障礙損害肝細(xì)胞功能。
5.智力發(fā)育遲緩：代謝產(chǎn)物干擾神經(jīng)細(xì)胞正常運(yùn)作。
半乳糖激酶缺乏癥需早期診斷并采取相應(yīng)的飲食控制措施，避免攝入含半乳糖的食物，減輕癥狀發(fā)展，改善預(yù)后。
2020-03-01 18:33

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