腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是怎樣的一種病
腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是怎樣的一種病
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見病，涉及遺傳、神經(jīng)、代謝等方面。包括病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后等。面對(duì)身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，確保安全有效。
2020-03-18 00:49
1.病因：屬 X 連鎖隱性遺傳疾病，由特定基因突變引起。
2.癥狀：初期表現(xiàn)為注意力與學(xué)習(xí)方面問(wèn)題，接著出現(xiàn)視力聽力下降、運(yùn)動(dòng)障礙等。
3.診斷：依靠基因檢測(cè)、生化檢查、磁共振成像等手段確診。
4.治療：常用氫化可的松進(jìn)行激素替代，使用甲鈷胺等營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物，同時(shí)注意飲食調(diào)整。還可采用免疫調(diào)節(jié)治療，如使用環(huán)孢素；血漿置換療法也有一定效果。
5.預(yù)后：病情進(jìn)展因人而異，部分患者進(jìn)展較快，早診斷早治療有助于改善。
總之，腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良較為復(fù)雜，需要及時(shí)診斷和綜合治療，以延緩病情進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。
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