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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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程喜平 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
皮膚科
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先天性丑角樣魚鱗病又稱重型膠樣胎兒或丑胎, 屬于常染色體隱性遺傳病, 是先天性魚鱗病的嚴(yán)重亞型, 反向遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)ATP結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)子A12是其致病因子, 通常為致死性, 表現(xiàn)為皮膚角質(zhì)層增厚, 全身覆蓋鱗屑導(dǎo)致皮膚皺縮, 臉部變形, 眼瞼外翻, 鼻骨短小, 鼻部扁平, 下頜固定, 嘴無(wú)法閉合, 手指及腳趾過(guò)度屈曲固定。超聲可以診斷且是一種很好的手段。
2020-03-10 21:30
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