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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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羅玉君 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種染色體缺失導(dǎo)致的疾病，患兒有特殊哭聲和頭面部畸形等表現(xiàn)。治療以對癥處理為主，包括畸形矯正、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持等。藥物治療需謹(jǐn)慎，身體出現(xiàn)不適時(shí)，應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見，避免盲目用藥。
2019-12-06 11:55
1.疾病原理：染色體 5 號短臂缺失，影響了多個(gè)基因的表達(dá)，從而導(dǎo)致一系列癥狀。
2.癥狀表現(xiàn)：出生時(shí)貓叫樣哭聲，頭小、眼距寬、鼻梁低平、智力低下等。
3.診斷方法：通過染色體核型分析確診。
4.治療手段：
畸形矯正：如心臟畸形的手術(shù)矯正。
康復(fù)訓(xùn)練：語言、運(yùn)動(dòng)等方面的康復(fù)訓(xùn)練，提高生活能力。
藥物治療：尚無特效藥物，必要時(shí)使用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物，如甲鈷胺、維生素 B1、維生素 B12 等。
心理支持：關(guān)注患兒及家庭的心理狀態(tài)，提供心理輔導(dǎo)。
5.家庭護(hù)理：給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心，創(chuàng)造良好的生活環(huán)境。
貓叫綜合征目前無法根治，但通過綜合治療和家庭護(hù)理，可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)保持積極的心態(tài)，配合醫(yī)生治療，為患兒的成長提供支持。
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
