-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
林世江 主任醫(yī)師
韶關市第一人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
-
苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，影響神經(jīng)系統(tǒng)，有多種癥狀，可通過飲食治療，包括限制苯丙酮攝入等。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時，請務必咨詢醫(yī)生，科學治療。
2012-05-30 05:46
1.病因：基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低。
2.癥狀：智力發(fā)育遲緩、皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液異味、癲癇發(fā)作。
3.診斷：通過新生兒足跟血篩查，檢測血液中苯丙氨酸濃度。
4.治療：飲食嚴格控制苯丙氨酸攝入，使用低苯丙氨酸特殊配方奶粉。
5.預后：早期治療效果好，可避免嚴重智力障礙；延誤治療則預后不良。
苯丙酮尿癥需早發(fā)現(xiàn)早治療，規(guī)范飲食，定期復查，以保障患兒正常生長發(fā)育。
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
李宏杰 主任醫(yī)師
河南省中醫(yī)院
三級甲等
腫瘤外科
-
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，是由于體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿癥”。建議苯丙酮尿癥盡早進行治療，如果不盡早治療，可能會引發(fā)其它的疾病。
2012-06-01 22:18
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
