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Fabry病的診斷

Fabry病的診斷

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    張麗芳 主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學附屬腦科醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內科

    Fabry病的診斷:依據(jù)臨床表現(xiàn)和特征性體征以及陽性家族史,血清、尿、眼淚、活檢組織以及培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞內α-半乳糖苷酶活性低下可明確診斷。羊水細胞內(妊4周時)該酶活性的測定及性別鑒別有助于產前診斷。電鏡下顯示上述細胞包含無數(shù)圓或卵圓形層狀小體(這些小體被稱為“斑馬小體”或“髓鞘脂影”)對本病診斷很有意義。

    2015-07-30 22:03
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