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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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夏慧敏 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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嬰兒半乳糖血癥是一種遺傳性代謝疾病，主要因半乳糖代謝途徑中的酶缺陷所致。常見癥狀有嘔吐、腹瀉、腹脹、黃疸、智力低下、白內(nèi)障、肝脾腫大等。一旦身體出現(xiàn)不適，應立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進行治療，不宜自行開藥。
2018-08-02 10:53
1.消化系統(tǒng)癥狀：如嘔吐、腹瀉、腹脹，這是由于半乳糖在腸道內(nèi)積聚，引起消化功能紊亂。
2.黃疸：膽紅素代謝異常，導致皮膚和鞏膜黃染。
3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：可能出現(xiàn)智力低下，影響嬰兒的神經(jīng)發(fā)育。
4.眼部癥狀：部分患兒會有白內(nèi)障，影響視力。
5.肝脾腫大：肝臟和脾臟的代謝負擔增加，導致器官增大。
一旦發(fā)現(xiàn)嬰兒有上述癥狀，應及時就醫(yī)，通過相關檢查確診，并采取相應治療措施。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
