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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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羅玉君 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小孩得半乳糖血癥，主要與遺傳因素相關(guān)，還涉及酶活性異常、代謝障礙、飲食影響、診斷時機等。關(guān)愛自己，從關(guān)注健康開始。身體不適時，請及時就醫(yī)，并在醫(yī)生指導下合理用藥。
2018-08-01 22:59
1.遺傳因素：半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳疾病。若父母均攜帶隱性基因，孩子患病概率增加。
2.酶活性異常：體內(nèi)半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏或活性降低，導致半乳糖代謝異常。
3.代謝障礙：半乳糖不能正常轉(zhuǎn)化為葡萄糖，在體內(nèi)蓄積，引起一系列癥狀。
4.飲食影響：母乳或牛乳中含半乳糖，若攝入過多，會加重病情。
5.診斷時機：早期診斷并干預(yù)，可減輕損害；若延誤診斷，可能造成不可逆損傷。
6.癥狀表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大、低血糖、白內(nèi)障等癥狀。
總之，半乳糖血癥對孩子健康影響較大。一旦懷疑，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進行基因檢測、生化檢查等明確診斷，采取限制半乳糖飲食等措施，改善患兒預(yù)后。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴重。 食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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