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磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷檢查通常包括臨床表現(xiàn)觀(guān)察、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、肌肉活檢等。 1. 臨床表現(xiàn)觀(guān)察：患者可能出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)耐力下降、肌肉無(wú)力、肌肉疼痛等癥狀。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：檢測(cè)血液中的肌酸激酶水平，可能顯著升高。還包括血常規(guī)、肝腎功能等檢查，以排除其他可能的疾病。 3. 基因檢測(cè)：通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)，查找是否存在與磷酸甘油酸激酶相關(guān)的基因突變。 4. 影像學(xué)檢查：如磁共振成像（MRI），有助于觀(guān)察肌肉的結(jié)構(gòu)和損傷情況。 5. 肌肉活檢：這是確診的重要手段，通過(guò)對(duì)肌肉組織的病理分析，明確是否存在磷酸甘油酸激酶缺乏。 綜合運(yùn)用以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。