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先天性異常纖溶酶原血癥的診斷檢查通常包括癥狀評(píng)估、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查和家族病史調(diào)查等。 1. 癥狀評(píng)估：觀察有無(wú)出血傾向，如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血等。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：檢測(cè)凝血功能指標(biāo)，如凝血酶原時(shí)間、部分凝血活酶時(shí)間等；測(cè)定纖溶酶原活性和抗原水平。 3. 基因檢測(cè)：明確是否存在纖溶酶原相關(guān)基因的突變。 4. 影像學(xué)檢查：如超聲、CT 等，排查有無(wú)內(nèi)臟出血。 5. 家族病史調(diào)查：了解家族中是否有類似疾病患者。 通過(guò)綜合運(yùn)用以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷先天性異常纖溶酶原血癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。