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先天性全丙種球蛋白低下血癥的診斷檢查，主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查及家族病史等。 1. 臨床表現(xiàn)：反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重細(xì)菌感染，如肺炎、中耳炎、鼻竇炎、敗血癥等。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：血清免疫球蛋白定量檢測顯示丙種球蛋白（IgG、IgA、IgM）水平顯著降低。 3. 基因檢測：有助于明確致病基因，輔助診斷。 4. 影像學(xué)檢查：如胸部 X 線或 CT 檢查，可發(fā)現(xiàn)肺部感染等病變。 5. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 綜合上述多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷先天性全丙種球蛋白低下血癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)?；颊咭坏┏霈F(xiàn)可疑癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診。