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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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李燕虹 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小兒黑酸尿綜合征的檢查項(xiàng)目包括體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測及尿黑酸定性檢查等。身體不適時，要及時看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療，切勿自己胡亂用藥。
2017-11-14 20:15
1.體格檢查：觀察患兒生長發(fā)育情況、關(guān)節(jié)活動度等。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查：如血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)等。
3.影像學(xué)檢查：X線、CT等查看骨骼關(guān)節(jié)病變。
4.基因檢測：明確相關(guān)基因突變情況。
5.尿黑酸定性檢查：確定尿液中是否有黑酸。
綜合這些檢查，有助于明確診斷小兒黑酸尿綜合征，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
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