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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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林育能 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥的正常指標主要包括血苯丙氨酸濃度、尿液檢測結果等。血苯丙氨酸濃度是關鍵指標。若身體出現不適癥狀，請趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導進行治療，切勿自行用藥。
2017-11-07 07:45
1.血苯丙氨酸濃度：正常新生兒一般低于120μmol/L，正常兒童和成人一般在120μmol/L以下。
2.尿液檢測：通常尿液中苯丙酮酸含量極低。
3.基因檢測：正常情況下未發(fā)現相關致病基因突變。
4.臨床表現：無智力低下、皮膚白化、尿液鼠尿味等異常。
5.飲食狀況：正常飲食后血苯丙氨酸濃度能維持在正常范圍。
總之，綜合多種檢測和臨床表現來判斷是否處于苯丙酮尿癥的正常范圍。
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