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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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楊方 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,其發(fā)病與遺傳基因密切相關(guān)。影響孩子是否患病的因素包括父母基因狀態(tài)、遺傳規(guī)律、基因突變、檢測(cè)準(zhǔn)確性、環(huán)境因素等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí),應(yīng)趕緊就醫(yī),聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治,不宜擅自用藥。
2017-10-06 11:11
1.父母基因狀態(tài):若父母未攜帶地貧基因,孩子通常不會(huì)患病。但有時(shí)父母可能是地貧基因攜帶者,外表無明顯癥狀。
2.遺傳規(guī)律:地中海貧血存在多種遺傳模式,如α地貧和β地貧。若父母為隱性攜帶者,孩子有一定患病概率。
3.基因突變:極少數(shù)情況下,孩子自身可能發(fā)生基因突變而患上地貧。
4.檢測(cè)準(zhǔn)確性:父母的基因檢測(cè)可能存在誤差或未檢測(cè)到某些罕見的基因變異。
5.環(huán)境因素:雖然環(huán)境因素一般不是直接導(dǎo)致地貧的原因,但可能影響病情表現(xiàn)。
總之,父母都沒有地中海貧血,孩子仍有較小的患病可能性。如有疑慮,應(yīng)及時(shí)進(jìn)行專業(yè)的基因檢測(cè)和診斷。
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»