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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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彭英 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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硫酸腦苷脂沉積病又稱異染性白質(zhì)營養(yǎng)不良，是一種罕見的遺傳性疾病?；颊甙l(fā)病后可能影響神經(jīng)系統(tǒng)功能，需及時(shí)就醫(yī)。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，確保安全有效。
2017-10-29 13:58
1.病因：常因基因突變導(dǎo)致酶的缺乏，使腦苷脂代謝異常。
2.癥狀：嬰幼兒患者可能發(fā)育遲緩、智力障礙、運(yùn)動(dòng)功能下降；成人患者癥狀相對多樣。
3.診斷：通過基因檢測、生化檢查及影像學(xué)檢查等明確診斷。
4.治療：目前尚無特效療法，一般采用對癥治療，如使用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物，如甲鈷胺、維生素B12等。
5.預(yù)后：病情進(jìn)展程度不同，預(yù)后各異，部分患者病情較重。
硫酸腦苷脂沉積病雖然罕見，但早期診斷和干預(yù)有助于改善患者生活質(zhì)量。患者及家屬要積極面對，配合治療。
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