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什么是肝豆病（肝豆?fàn)詈俗冃裕?/h3>
2016-02-17 15:23 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 肝豆?fàn)詈俗冃?/a>

問(wèn)題：
什么是肝豆?。ǜ味?fàn)詈俗冃裕?

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

朱幼芙主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

三級(jí)甲等

感染內(nèi)科

肝豆?。ǜ味?fàn)詈俗冃裕┦且粋€(gè)常染色體隱性遺傳方式的遺傳病。在大多數(shù)情況下，如果父母都是“肝豆病”突變基因的攜帶者（不發(fā)?。渥优?5%的機(jī)會(huì)患有該病；50%的機(jī)會(huì)是突變基因的攜帶者；25%的機(jī)會(huì)是正常人。所以，父母如果是以“隱性”的方式攜帶肝豆病的突變基因，他們本身沒(méi)有發(fā)病，但孩子可能就會(huì)發(fā)病。“肝豆?fàn)詈俗冃浴保ㄋ追Q“肝豆病”）多見(jiàn)于青少年。在大多青少年患者（尤其是7歲以上的青少年患者）的眼睛角膜邊緣，至少有55%的患者由于銅的長(zhǎng)期沉積，會(huì)出現(xiàn)一個(gè)特征性的草綠色圓環(huán)，臨床上稱為“角膜K-F環(huán)”。有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生據(jù)此可初步診斷這一疾病。因此，懷疑有肝豆病的患者，到眼科門(mén)診檢查有無(wú)“角膜K-F環(huán)”是一個(gè)既簡(jiǎn)單快捷又經(jīng)濟(jì)的方法。
2016-02-18 12:30

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回答2
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張樹(shù)立主治醫(yī)師

東平保法綜合醫(yī)院

其他

內(nèi)科

肝豆?。ǜ味?fàn)詈俗冃裕┦且粋€(gè)常染色體隱性遺傳方式的遺傳病。在大多數(shù)情況下，如果父母都是“肝豆病”突變基因的攜帶者（不發(fā)?。渥优?5%的機(jī)會(huì)患有該病；50%的機(jī)會(huì)是突變基因的攜帶者；25%的機(jī)會(huì)是正常人。所以，父母如果是以“隱性”的方式攜帶肝豆病的突變基因，他們本身沒(méi)有發(fā)病，但孩子可能就會(huì)發(fā)病。“肝豆?fàn)詈俗冃浴保ㄋ追Q“肝豆病”）多見(jiàn)于青少年。在大多青少年患者（尤其是7歲以上的青少年患者）的眼睛角膜邊緣，至少有55%的患者由于銅的長(zhǎng)期沉積，會(huì)出現(xiàn)一個(gè)特征性的草綠色圓環(huán)，臨床上稱為“角膜K-F環(huán)”。有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生據(jù)此可初步診斷這一疾病。因此，懷疑有肝豆病的患者，到眼科門(mén)診檢查有無(wú)“角膜K-F環(huán)”是一個(gè)既簡(jiǎn)單快捷又經(jīng)濟(jì)的方法。
2016-02-18 16:58

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈恕⒏?、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬(wàn)?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門(mén)診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見(jiàn)本病在我國(guó)并不少見(jiàn)。查看全文»

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