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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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肝型肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病，臨床癥狀多樣，主要包括肝臟損害、神經(jīng)精神癥狀、眼部異常、血液系統(tǒng)異常、腎臟損害等。 1.肝臟損害：患者可能出現(xiàn)肝功能異常，如轉(zhuǎn)氨酶升高、膽紅素代謝障礙，導致黃疸、肝區(qū)疼痛，嚴重時可發(fā)展為肝硬化。 2.神經(jīng)精神癥狀：常見有震顫、肌張力障礙、運動遲緩、精神行為異常等。 3.眼部異常：特征性的表現(xiàn)為角膜色素環(huán)（K-F 環(huán)），即在角膜邊緣出現(xiàn)黃綠色或棕綠色的環(huán)。 4.血液系統(tǒng)異常：可能有貧血、血小板減少、白細胞減少等。 5.腎臟損害：表現(xiàn)為蛋白尿、血尿，甚至腎功能不全。 總之，肝型肝豆狀核變性的癥狀復雜多樣，若出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀，應及時就醫(yī)，通過專業(yè)檢查明確診斷，并采取相應的治療措施。
2024-10-17 11:31
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回答2
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陳金軍 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
肝病中心
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癥狀輕，體征重。主要表現(xiàn)為面色晦暗、肝病面容、肝脾腫大、肝腹水、性征發(fā)育遲緩、月經(jīng)異常等，乏力、納差、惡心、嘔吐沒有病毒性肝炎明顯；肝功能損害重，ALT、AST、AKP（堿性磷酸酶 ）正常或輕中度升高，白蛋白顯著降低，PT顯著延長。
2024-10-17 21:53
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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