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腦型肝豆狀核變性的臨床表現(xiàn)多樣，包括神經(jīng)精神癥狀、肝臟損害癥狀、眼部異常、血液系統(tǒng)異常及其他相關癥狀等。 1.神經(jīng)精神癥狀：常見的有震顫、肌張力障礙、構音障礙、吞咽困難、精神行為異常等。 2.肝臟損害癥狀：可能出現(xiàn)肝腫大、黃疸、肝功能異常，嚴重時會發(fā)展為肝硬化。 3.眼部異常：特征性的表現(xiàn)為角膜 K-F 環(huán)。 4.血液系統(tǒng)異常：如血小板減少、貧血等。 5.其他癥狀：還可能有腎小管損害導致的蛋白尿、腎功能不全，以及皮膚色素沉著等。 總之，腦型肝豆狀核變性的臨床表現(xiàn)復雜多樣，早期診斷和治療對于改善預后至關重要。一旦出現(xiàn)上述癥狀，應及時到正規(guī)醫(yī)院就診，進行相關檢查和治療。

單純性神經(jīng)型患者無明顯肝病癥狀，肝功能正常，肝組織學正常或輕度損害；神經(jīng)型合并肝病的患者，神經(jīng)癥狀可首發(fā)或后發(fā)，有肝病癥狀，肝組織學損害明顯。精神癥狀常表現(xiàn)為構音障礙，吐詞不清，失音，語速遲緩；流涎，吞咽困難；手抖，肢體運動障礙，持物不穩(wěn)；肢體震顫，肌張力增加；動作遲緩，步態(tài)不穩(wěn)等。　　其他損害如腎臟損害主要表現(xiàn)為血尿、蛋白尿。常可引起骨、關節(jié)異常，患者關節(jié)疼痛，腫脹，常見與膝、踝等大關節(jié)。其他還可有月經(jīng)紊亂，溶血等。