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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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遺傳代謝病會對孩子的身體和發(fā)育產(chǎn)生多方面的不良影響，包括生長發(fā)育遲緩、智力障礙、器官功能異常、代謝紊亂、特殊面容等。 1.生長發(fā)育遲緩：孩子的身高、體重增長緩慢，可能達不到正常發(fā)育標準。 2.智力障礙：影響大腦發(fā)育，導致學習能力、認知能力和適應能力下降。 3.器官功能異常：如肝臟、腎臟等器官受損，影響其正常功能。 4.代謝紊亂：體內(nèi)物質(zhì)代謝失衡，可能出現(xiàn)低血糖、高氨血癥等。 5.特殊面容：部分遺傳代謝病會使孩子具有特殊的外貌特征。 6.免疫系統(tǒng)問題：孩子容易反復感染，免疫力低下。 7.神經(jīng)系統(tǒng)異常：可能出現(xiàn)抽搐、癲癇等癥狀。 總之，遺傳代謝病對孩子的影響廣泛且嚴重，早期診斷和治療至關(guān)重要。家長一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn)，應及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進行檢查和診斷。
2024-10-21 19:46
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江劍輝 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒篩查中心
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代謝伴隨著人的一生，機體通過許多生化物質(zhì)相互轉(zhuǎn)化而維持正常代謝，當發(fā)生基因突變、生化代謝發(fā)生紊亂時，如正常代謝產(chǎn)物缺乏、異常產(chǎn)物過多，就會導致機體重要臟器功能異常，稱為遺傳代謝病，包括氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等代謝異常性疾病，其單種病發(fā)病率可能不高，但總發(fā)病率很高，常常導致小兒死亡或生長發(fā)育遲緩，畸形或智力低下。
2024-10-22 07:58
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