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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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遺傳性肝病是指由于基因突變導(dǎo)致肝臟結(jié)構(gòu)和功能異常的一類疾病，包括肝豆狀核變性、遺傳性血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏癥、糖原累積癥、先天性肝纖維化等。 1.肝豆狀核變性：是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，患者體內(nèi)銅代謝異常，導(dǎo)致銅在肝臟、大腦等器官沉積。 2.遺傳性血色?。撼Ｈ旧w隱性遺傳疾病，由于腸道鐵吸收增加，導(dǎo)致體內(nèi)鐵過量沉積在肝臟等器官。 3.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥：基因突變導(dǎo)致α1-抗胰蛋白酶缺乏，影響肝臟和肺部功能。 4.糖原累積癥：由于糖原代謝相關(guān)酶的缺陷，導(dǎo)致糖原在肝臟等組織中異常累積。 5.先天性肝纖維化：一種罕見的遺傳性疾病，以肝內(nèi)膽管擴張、肝纖維化和門靜脈高壓為主要表現(xiàn)。 遺傳性肝病種類較多，診斷較為復(fù)雜?；颊咭坏┏霈F(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，進行基因檢測、肝功能檢查等，以便明確診斷并采取相應(yīng)的治療措施。
2024-10-21 17:52
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回答2
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賈繼東 主任醫(yī)師
北京友誼醫(yī)院
三級甲等
肝病中心
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遺傳性肝病是指因基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。遺傳代謝性肝病的種類也有很多，包括銅代謝病、鐵代謝異常、糖類代謝異常、脂類代謝異常、蛋白代謝異常和氨基酸代謝病等，在臨床內(nèi)科中最常見的三種遺傳性肝病是威爾遜氏?。ǜ味範詈俗冃裕⒀∫约癆1-抗胰蛋白酶缺乏癥。
2024-10-21 19:14
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是肝病? 肝病是指發(fā)生在肝臟的病變。包括乙肝，甲肝，丙肝，肝硬化，脂肪化，肝癌，酒精肝等等多種肝病。是一種常見的危害性極大的疾病，應(yīng)以積極預(yù)防為主。肝病的表現(xiàn)是很隱晦的，最突出的癥狀就是疲倦乏力和不思飲食。 查看全文»
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