成人绿色导航一区,亚洲无码成人在线观看,日本国产欧美中文一二三区

小兒肝豆?fàn)詈俗冃孕柽M(jìn)行哪些檢查

2024-10-19 21:31 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

小兒肝豆?fàn)詈俗冃砸瞿男z查

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

李強(qiáng) 醫(yī)師

濰坊市人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

普內(nèi)科

小兒肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。檢查項(xiàng)目包括血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定、尿銅檢測(cè)、肝腎功能檢查、眼科檢查、基因檢測(cè)等。 1.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定：這是診斷的重要指標(biāo)之一，患者血清銅藍(lán)蛋白水平通常顯著降低。 2.尿銅檢測(cè)：多數(shù)患者尿銅排出量增加。 3.肝腎功能檢查：了解肝臟和腎臟的功能狀態(tài)，評(píng)估病情。 4.眼科檢查：通過(guò)裂隙燈檢查角膜 K-F 環(huán)，對(duì)診斷有重要意義。 5.基因檢測(cè)：可明確基因突變類(lèi)型，有助于診斷及家系篩查。 6.頭顱 CT 或 MRI 檢查：有助于發(fā)現(xiàn)腦部病變。 7.腹部超聲：了解肝臟的形態(tài)、大小和結(jié)構(gòu)。通過(guò)以上多種檢查手段的綜合評(píng)估，有助于明確診斷小兒肝豆?fàn)詈俗冃?，并為后續(xù)的治療提供依據(jù)。一旦確診，應(yīng)及時(shí)在正規(guī)醫(yī)院接受規(guī)范治療。
2024-10-20 02:44

咨詢相關(guān)醫(yī)生

就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬(wàn)?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專(zhuān)科門(mén)診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見(jiàn)本病在我國(guó)并不少見(jiàn)。查看全文»

疾病癥狀：黃疸骨質(zhì)疏松

推薦醫(yī)生 更多»

徐評(píng)議
主任醫(yī)師 教授

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

擅長(zhǎng)：中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»
吳潔
主任醫(yī)師 教授

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

擅長(zhǎng)：　　兒內(nèi)科疾病的診治，特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治詳情»
趙時(shí)敏
主任醫(yī)師 教授

北京協(xié)和醫(yī)院

擅長(zhǎng)：苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脆性x綜合征等詳情»