懷孕時唐氏檢查有問題，必須做羊水穿刺嗎？
懷孕的時候?qū)殝寕冇凶鲞^羊水穿刺檢查的么？這次唐氏檢查有些問題，醫(yī)生要求做羊水穿刺檢查。
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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懷孕時唐氏檢查出現(xiàn)問題，醫(yī)生可能會建議做羊水穿刺檢查。這涉及到胎兒健康、檢查準(zhǔn)確性、風(fēng)險、后續(xù)處理以及替代檢查等方面。 1.胎兒健康：唐氏檢查異常提示胎兒可能存在染色體異常風(fēng)險，羊水穿刺能更準(zhǔn)確判斷胎兒染色體狀況，評估是否存在唐氏綜合征等疾病。 2.檢查準(zhǔn)確性：羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的重要方法，準(zhǔn)確率較高，但也并非百分百準(zhǔn)確。 3.風(fēng)險：存在一定流產(chǎn)、感染等風(fēng)險，但發(fā)生率相對較低。 4.后續(xù)處理：若結(jié)果正常，可繼續(xù)安心妊娠；若結(jié)果異常，需根據(jù)具體情況和醫(yī)生建議決定是否終止妊娠。 5.替代檢查：無創(chuàng) DNA 檢測也是一種選擇，但準(zhǔn)確性略低于羊水穿刺。 總之，當(dāng)唐氏檢查有問題時，是否進(jìn)行羊水穿刺應(yīng)綜合多方面因素考慮，與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊后做出決策。
2024-10-17 18:35
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，唐氏篩查為高風(fēng)險時就需要做羊水穿刺，進(jìn)行進(jìn)一步確認(rèn)是否為唐氏綜合癥。
2024-10-18 05:13
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
