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肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕∫蚴鞘裁矗?/h3>
2017-01-08 14:15 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 肝豆?fàn)詈俗冃?/a>

問(wèn)題：
說(shuō)到肝豆?fàn)詈俗冃?相信很多人對(duì)于肝豆?fàn)詈俗冃允遣涣私獾?甚至很多人都不知道肝豆?fàn)詈俗冃允鞘裁? 。肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕∫蚴鞘裁矗?

回答1
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楊明博主任醫(yī)師

九江泌尿科醫(yī)院

肝病科

正常從攝入銅量為2-5mg/d。食物中的銅由腸吸收入血，與清蛋白疏松地結(jié)合后進(jìn)入肝臟，其后銅大都由尿便排出。只有2%～5%吸收的銅與清蛋白結(jié)合，銅與二乙基二硫氨基甲酸鈉呈直接反應(yīng)，由清蛋白轉(zhuǎn)與α2球蛋白牢固地結(jié)合形成銅藍(lán)蛋白。但是，肝豆?fàn)詈俗冃圆∪算~排泄量明顯減少，攝入和排泄不平衡。糞銅的排泄減少，尿銅排泄增加。病人肝臟合成銅藍(lán)蛋白較正常減少，因?yàn)殂~與清蛋自結(jié)合甚疏松。易分解，可測(cè)得血清總銅最增加，所以銅大多沉積于肝、腦、腎組織，而引起損害，豆?fàn)詈顺练e更嚴(yán)重，而形成肝豆?fàn)詈俗冃該p害。
2017-01-08 16:15
回答2
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實(shí)習(xí)醫(yī)生

九江泌尿科醫(yī)院

全科

肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕∫驗(yàn)檫z傳疾病，是常染色體隱性遺傳引起的家族性疾病。遺傳的原因和因素是其銅代謝障礙。
2017-01-08 16:15
回答3
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肝豆?fàn)詈俗冃韵党Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，受累基因與銅代謝紊亂有關(guān)，與位于染色體的酯酶D基因與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因緊密連鎖。
2017-01-08 16:15

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈恕⒏?、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬(wàn)?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見(jiàn)本病在我國(guó)并不少見(jiàn)。查看全文»

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主任醫(yī)師 教授

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