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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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兒童先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥是兩種較為常見的先天性疾病。先天性甲狀腺功能減低癥主要是由于甲狀腺發(fā)育不全或激素合成障礙導(dǎo)致；苯丙酮尿癥則是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低引起。這兩種疾病能否治愈取決于多種因素，如病情發(fā)現(xiàn)的早晚、治療的及時(shí)性和規(guī)范性、患兒的個(gè)體差異等。 1. 病情發(fā)現(xiàn)時(shí)間：早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，治療效果較好。若發(fā)現(xiàn)較晚，可能影響患兒的生長發(fā)育和智力水平。 2. 治療依從性：患兒及家長嚴(yán)格遵循治療方案，包括按時(shí)服藥、定期復(fù)查等，有助于提高治愈率。 3. 個(gè)體差異：不同患兒對治療的反應(yīng)有所不同，部分患兒可能對治療較為敏感，恢復(fù)較好。 4. 治療規(guī)范性：專業(yè)醫(yī)生制定科學(xué)合理的治療方案，包括藥物的選擇、劑量的調(diào)整等，對疾病的治愈至關(guān)重要。 5. 家庭支持：良好的家庭環(huán)境和家長的關(guān)愛、支持，能增強(qiáng)患兒治療的信心和效果。 總之，兒童先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥雖然治療有一定難度，但通過早期診斷、規(guī)范治療和長期管理，多數(shù)患兒可以獲得較好的生活質(zhì)量，部分患兒甚至可以接近正常兒童的發(fā)育水平。
2024-10-17 18:13
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好，對于先天性疾病，也并非不能治愈的，只是存在一定的困難，所需要技術(shù)條件也是較高的，但是不能放棄，也不能因此影響到孩子的發(fā)育，要好好的保養(yǎng)好身體，同時(shí)查找一下與苯丙酮尿之間是否有關(guān)系。
2024-10-17 18:13
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回答3
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，苯丙酮尿癥是一種先天性的疾病，甲狀腺功能低下癥是由于甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病。積極到大型兒童醫(yī)院檢查,確診后積極配合主治醫(yī)師治療，避免耽誤病情。
2024-10-18 04:10
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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